阻断遗传病：“定制”一个健康的宝宝

　　选择和设计宝宝的疾病相关特性，避免怀上怪病患儿，经过染色体检查排除让家族遗传病史彻底在下一代身上“暂停”……神秘的“定制”宝宝令大家十分好奇也更符合人类优生学原理，为遗传病史家族提供生育可能。记者将带你前往山东大学附属生殖医院一窥究竟。

　　30秒至40秒钟就有一个缺陷儿降生

　　无缘无故反复流产，小孩出生后莫名其妙染“怪病”：染色体异常、血友病、肌营养不良、先天愚型等多种遗传性疾病，只要患上任何一种，都会让父母们头疼不已。我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发的国家之一，据统计，每年约有80万至120万缺陷儿出生，占全部出生人口的4%到6%，也就说每30秒至40秒钟就有一个缺陷儿降生。

　　现在，植入前基因诊断技术的出现，将能解决部分人群的烦恼。

　　山东大学附属生殖医院院长马金龙介绍，胚胎植入前遗传诊断技术(preimplantation genetic diagnosis)又称为第三代试管婴儿技术，这项技术的核心是在完成试管婴儿的过程中，利用染色体或基因筛选技术，在胚胎未放入子宫前进行遗传学分析，判断其是否正常，能否成长为一个健康的新生命。那些染色体数目或结构上有异常、携带有致病基因的胚胎，将被排除。

　　早在几年前，山东大学附属生殖医院就成功地替一位女士“定制”了一个健康宝宝，当时检测的是染色体问题。目前山东大学附属生殖医院的PGD技术已通过实验临床阶段，有近百人参与过这个项目，并成功孕育健康婴儿。

　　这些夫妇大多有不良妊娠史。其中一部分人是因为一方有染色体疾病，另一部分人则来自有单基因病的家族。在确定基因突变类型后，就可通过植入前基因诊断选出基因正常的胚胎移植回母体子宫，彻底根除此类遗传疾病在家族中的传播。

　　凡是能够明确诊断是单基因遗传性疾病的，目前PGD都能够诊断。包括大家听说过的血友病、地中海贫血、脊髓小脑萎缩症、杜氏肌营养不良症、先天性肾上腺增生症、亨廷顿舞蹈症等。

　　3—5万可以“定制”健康宝宝

　　一般情况下，应用PGD技术“定制”宝宝的费用在3-5万元。

　　我们来看看胚胎植入前遗传诊断具体是如何进行：

　　第一步是体外受精。女性首先要应用激素类药物，促进排卵。一般说来，女性每月只会排出一枚可受精卵子，但激素类药物能使女性每月排出10～15枚卵子。医生会使用一种针管，采集卵子。

　　接着，医生开始在实验室进行体外受精：使用另一种更细的针头，吸取一个精子，将它注射到一枚卵子中。

　　然后，受精卵将会安静地生长两天，形成一个由8个左右相同细胞构成的“球状物”。医生将会从中取出一个细胞，用于检测它是否携带了遗传疾病的基因。为了检测疾病基因，医生先得从细胞中提取一段DNA，再利用聚合酶链式反应，大量复制可能含有致病缺陷的基因片段。

　　最后，医生使用基因测序仪，根据基因片段的大小进行分类，如果某些基因片段的大小异常，就表示这个基因可能含有遗传缺陷。通过对获得的胚胎进行基因诊断，选出了不含有遗传病基因的正常胚胎，植入母亲子宫。

　　马金龙透露，目前PGD诊断正确率达100%，妊娠率达34.1%，这个数据在世界范围内属于先进行列。

　　相比传统的产前诊断，PGD诊断优点可谓多多：实施时间早、从源头解决遗传病的预防;无需流产异常的胎儿，降低孕妇及其家人的心理生理打击;可应用于不育患者，纠正由于遗传缺陷引起的无法生育。

　　“设计宝宝”是否涉及伦理问题?

　　但有一些伦理学家担心，如果PGD诊断应用于非疾病基因的筛选，一些父母可以按照他们的意愿来选择和设计宝宝的非疾病相关特性，比如性别、智商、身高、容貌等等，从而打造出“设计宝宝”。

　　事实上，植入前基因诊断在某些国家已用于性别筛选，比如美国现有提供植入前基因诊断的诊所中，有42%的诊所提供胚胎性别筛选服务，平均每11个做植入前基因诊断的胚胎中就有1个是做性别筛选。

　　然而目前关于智商、身高、容貌等特性与基因的明确关系尚不清楚，也没有相关基因可用于PGD诊断。

　　对此，欧洲多数国家已纷纷出台相关法律，允许有条件地实行PGD诊断。比利时就规定：允许对人工授精胚胎进行PGD诊断，但不得借此方法选择婴儿的性别。

　　山东大学附属生殖医院院长马金龙明确指出，PGD诊断是为了源头上控制遗传病出生缺陷，使携带者们有更多机会生育基因健康的孩子。如果明确诊断是家族遗传的单基因疾病，可以开始进入基因检测的步骤。